室间隔缺损患者，体格检查时可听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。X线检查可见左右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。