法洛四联症的病理生理特点是由于室间隔大缺损（非限制性）左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右室压力增高，但由于肺动脉口狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，右室血流大量经骑跨的主动脉进人体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。胸骨左缘第2～4肋间听到Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音提示收缩期负荷过高。